Hội chứng Down: nguyên nhân – phát hiện – điều trị và kiến thức mẹ bầu

0
25

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down liên quan tới nhiễm sắc thể, chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, là bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Là bệnh về nhiễm sắc thể được xác định sớm nhất, 60% bệnh nhi chết khi còn là thai nhi, thai nhi sống được thì trí tuệ suy giảm rõ rệt, gương mặt đặc biệt, chậm phát triển, có thể có nhiều dị tật.

Biểu hiện của hội chứng Down

  • Nếu thai nhi bị hội chứng Down sẽ có biến đổi về gương mặt và cơ thể, ví dụ như mắt nhỏ, mí mắt ngoài hướng lên, dáng người nhỏ, vòng đầu nhỏ hơn bình thường.
  • Trẻ bị hội chứng Down có thói quen ngủ nhiều, chỉ số thông minh thấp, có thể khó nuôi, chậm phát triển hành vi và chậm dậy thì.
  • Thai nhi bị hội chứng Down khi trưởng thành có thể sẽ vô sinh, nhưng nếu là con gái, khi trưởng thành vẫn có kinh thì vẫn có khả năng sinh con.
  • Có các vấn đề khác về tim, tỉ lệ bị máu trắng cao hơn người bình thường, thông thường vào khoảng 30 tuổi sẽ mắc alzheimer.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Nguyên nhân phát bệnh

Tỉ lệ mắc Down có liên quan tới độ tuổi của thai phụ. Bất thường nhiễm sắc thể số 21 có ba loại là 3 nhiễm sắc thể, sai vị trí và gộp nhiễm sắc thể, mẹ nhiều tuổi, trứng lão hoá là nguyên nhân chính khiến nhiễm sắc thể không phân chia.

Cơ chế phát bệnh

Bất thường 3 nhiễm sắc thể có thể là do tế bào sinh dục của cha mẹ trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể 21 không phân chia, tuổi mẹ càng cao thì khả năng xảy ra hội chứng Down càng cao.

Nghiên cứu những gia đình có các cặp cha mẹ thường xuyên có con bị bất thường 3 nhiễm sắc thể 21 cho thấy, tế bào sinh dục của cha mẹ bị có tồn tại tế bào gộp nhiễm sắc thể và hiện tượng Uniparental Disomy của nhiễm sắc thể 21 người mẹ cũng là nguyên nhân gây nên bất thường 3 nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể sai vị trí có thể do di truyền từ cha hoặc mẹ, ngoài nhiễm sắc thể sai vị trí, phần lớn tế bào Lympho máu ngoại biên của cha mẹ đều bình thường, phần quan trọng của nhiễm sắc thể 21 gây nên hội chứng Down là 21q22.1 ~ q22.2, 3 nhiễm sắc thể không gồm khu vực này đều sẽ không tạo ra hội chứng Down.

Cách kiểm tra hội chứng Down

Thông thường chúng ta khám sàng lọc Down tiền sản để kiểm tra xem thai nhi có mắc hội chứng này không.

Hội chứng Down là bệnh biến dị về nhiễm sắc thể. Hội chứng Down thông thường có thể được chẩn đoán ra trước khi sinh, căn cứ thêm vào tình hình cụ thể để quyết định thai phụ có tiếp tục mang thai hay không.

Khám sàng lọc Down là thông qua xét nghiệm máu thai phụ, kết hợp các kết quả lâm sàng khác phán đoán mức độ nguy hiểm của hội chứng Down mà thai nhi mắc phải. Nếu kết quả cho thấy hội chứng Down của thai nhi khá nguy hiểm thì nên kiểm tra thêm, tiến hành xét nghiệm chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Thông thường hội chứng Down khiến thai nhi chết yểu, cho dù có chào đời thuận lợi thì đứa trẻ cũng chậm phát triển và dễ bị dị tật.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here